Despre proiectul de colaborare, dar și de unde a venit necesitatea realizării unei astfel de analize și cu ce provocări se confruntă specialiștii din domeniul genetic, ne vorbește Natalia Ușurelu cercetător științific, coordonator în cadrul Centrului de Sănătate, Reproducere și Genetică Medicală din Chișinău.

Doamnă Ușurelu știu că de mai mulți ani aveți o frumoasă colaborare în domeniul cercetării cu Institutul de Chimie Macromoleculară din Iași. De curând ați semnat un proiect cu o fundație din Germania. În ce constă acest proiect?

Institutul Mamei și Copilului colaborează de mulți ani, mai bine zis de prin 2010, cu Institutul de Chimie Macromoleculară „Petru Poni” din Iași. În această colaborare bilaterală am extins colaborarea trilaterală cu Germania, cu fundația Brucker din Germania. Această fundație germană generează niște tehnici de analiză înalt performantă asupra metaboliților conținuturilor umane. Astfel, colaborarea noastră va fi focusată pe analiza metaboliților în urina pacienților noștri. Se va face screening-ul neonatal al tuturor copiilor nou-născuți în Maternitatea IMC în prima săptămână după naștere prin colectarea unei porții de urină de la acești bebeluși cu scopul identificării erorilor înnăscute de metabolism în stadiu precoce.

Institutul de Chimie Macromoleculară „Petru Poni” din Iași este cunoscut ca o instituție de frunte care promovează proiectele la nivel internațional. În cadrul proiectelor pe care le deține institutul este îmbogățirea laboratorului cu echipamente mai performante. Ei aveau deja în dotare unele dispozitive performante tot de la aceeași companie germană, dar ceva mai vechi. Acum au făcut o achiziție de echipamente de ultimă generație. Cu ajutorul acestor aparate ei își vor extinde cercetările pe metabolismul omului. Această metodă de analiză este una „next generation metabolic screening”, ultraperformantă, raportată de câțiva ani la conferințele internaționale. Institutul din Iași și-a asumat achiziționarea acestui aparat și ca bonus a primit de la Brucker posibilitatea de a efectua screening-ul neonatal. În contextul în care Institutul de Chimie și noi suntem prieteni buni din 2010 încoace și avem același scop în cercetare pentru a pune în evidență erorile înnăscute de metabolism, ei ne-au oferit această posibilitate.

Cum va funcționa acest mecanism la modul practic?

În primul rând analizele vor fi recoltate la noi în Institutul Mamei și Copilului în una din zilele de la prima la a opta zi de viață. Probabil, înainte de externare, ar fi cel mai bine, din punctul nostru de vedere. Urina acestor bebeluși va fi plasată în recipiente speciale, care permit o congelare profundă la -80 de grade. În condiții de regim termic special va fi transportat în România. Propriu-zis, analiza va fi efectuată pe aparatele germane în Institutul din Iași. La fel, partenerii din Germania au pus la dispoziție softurile, bazele de date care se vor utiliza în interpretarea rezultatelor.

Aceste recipiente sunt procurate de IMC?

Toate recipientele necesare au fost donate în cadrul acestui acord de cercetare trilateral. Noi nu cumpărăm nimic, ceea ce ni s-a cerut este să racordăm procesul de recoltare, de congelare și de transmitere a probelor la Iași, la cerințele internaționale.

Am primit deja un pachet cu recipientele necesare cu care să facem screening-ul. După cum vedeți este un plic de recoltare, el se îmbracă pe organele genitale ale copilului, el urinează în acest pliculeț. Cu pipeta se pune în recipient, din care se pune probele în eprubete. Eprubetele se congelează și așa se transmit.

Cum vor fi transportate recipientele?

Logistica de transportare ne aparține tot nouă. Încă nu am decis, dar probabil eu singură voi merge să duc fiecare partidă de analiză, care să fie transmisă în cele mai sigure condiții.

Despre ce erori înnăscute de metabolism este vorba?

Este o gamă largă de erori înnăscute ale metabolismului. Nu este un test care să analizeze premeditat unul, doi, trei, patru parametri. Este un test care pune în evidență un grup de parametri. Tot ce se află în urină. Orice metabolit poate fi identificat prin intermediul acestui test, dar racordarea acelui metabolit identificat la condițiile de sănătate ale copilului este o altă etapă de diagnostic. Avem o gamă largă de aminoacidopatii, de acidurii organice, de maladii mitrocondriale, de diverse erori înnăscute de metabolism, care sunt însoțite de acumulări de metaboliți mici.

Să înțeleg că doar copiii care se vor naște la IMC vor face acest screening? Ce facem cu cei care se nasc la Bălți sau Cahul?

Deocamdată sarcina noastră este să facem acest screening copiilor care se nasc aici, la IMC. Avem o mare responsabilitate, ca să asigurăm cu cea mai mare corectitudine toate etapele de recoltare, păstrare și înregistrare a datelor pacienților. Este un proiect de cercetare, un proiect pilot, deocamdată. Vom vedea la ce rezultate vom ajunge și poate îl vom extinde în toată țara.

De când a început proiectul?

Noi nu l-am început, propriu-zis. În iarnă am semnat documentele și avem sarcina ca imediat să-l punem pe roate, chiar și mâine dacă este posibil, doar că am avut și noi de îndeplinit niște condiții. Toate metodele de recoltare, de păstrare trebuie asigurate la cel mai înalt nivel. În acest moment, avem un impediment, cel mai mare, să spunem. În condițiile lor avem stipulat ca probele să fie congelate la -80 de grade și tocmai unicul congelator din Institut care era la -80 de grade și ne putea asigura această cerință, nu mai funcționează. Suntem în pană de funcționare. Am apelat la diverse servicii din afară.

Ați cerut ajutorul Ministerului Sănătății? Ei ce spun?

Ministerul nu spune nimic. Toți sunt pentru susținerea acestui proiect, pentru că astfel de proiecte au fost făcute doar în Germania și în Turcia. Noi vom fi al treilea institut care va valida o asemenea metodă de screening. Încercăm să căutăm toate posibilitățile pentru a repara acest congelator sau de a procura unul nou.

De câți bani ar fi nevoie pentru a repara acest congelator?

Nu putem spune de câți bani este nevoie, nu cunoaștem costul acelui freon care s-a defectat. Este un tip de freon mai rar întâlnit, din câte am înțeles. Aparatul, primit printr-un grant guvernamental prin 2010, nu poate funcționa în lipsa acelui freon. Totuși, ține de responsabilitatea noastră să respectăm condițiile pentru a efectua acest screening la cel mai înalt nivel. Dacă nu vom ține cont de respectarea acestor condiții, pot fi anumite erori în interpretare, sau în analize și atunci ne pierdem credibilitatea față de donatori.

De ce a venit necesitatea unui asemenea proiect?

În primul rând, crește numărul copiilor nou-născuți cu erori de metabolism, ceea ce determină și creșterea morbidității și mortalității. Pentru că aceste erori nu sunt diagnosticate la timp, identificăm prea târziu patologii aproape incurabile, cum ar fi paralizia cerebrală infantilă. Multe țări dezvoltate își asigură această parte componentă în screening-ul neonatal, printr-o metodă avansată în spectrometrie, ceea ce noi nu ne putem asigura. Testarea nou-născutul este foarte benefică, deoarece nu dăm timp erorilor de metabolism să dezvolte un tablou clinic. Odată stabilit un anumit diagnostic, copilul este luat în evidență și, cunoscând din timp această problemă, putem interveni fie cu diete, fie cu administrare de suplimente, vitamine și fermenți, fie excludem din alimentația copilului unele componente, dar adăugăm altceva. Astfel, se individualizează conduita copilului și atunci nu se ajunge la complicații care pot să defavorizeze în cel mai brutal mod dezvoltarea neuro-motorie a copilului. Vorbim de acidoze metabolice, deshidratări care pot duce la retard mental, convulsii, deficit de creștere, diverse complicații.

Ce trebuie să știe părinții despre acest screening neonatal?

Ei sunt anunțați, se pregătește tot setul de acte, care trebuie validate de comitetul de etică a Institutului. De la părinte se va cere acordul informat. Părintele va face cunoștință de această investigație. Li se va lăsa un contact de al nostru la care să facă apoi referință în caz că se va întârzia. Noi încă nu am decis când anunțăm părintele despre anumite anormalități, pentru că la modul practic, proiectul nu funcționează.

Cum se dezvoltă și are loc cercetarea bolilor rare în Republica Moldova?

O boală rară apare la un cuplu sănătos. Părinții nici nu se așteaptă la prezența unei maladii la copilul lor, deoarece nu știu că ei pot fi purtători, ca oameni sănătoși, la nivel genetic. Dacă se face o astfel de cercetare genetică se poate afla din timp despre anomalie și poate administra tratament. În primul rând, la mulți copii poate fi prevenit decesul provocat de acidoză metabolică, de pancreatite neclare. Multe aspecte ale stării de sănătate al copiilor deja mai mari, pot fi evitate, sau pot fi prevăzute prin asemenea cercetări.

Identificarea timpurie a unei maladii genetice rare este primordială, deoarece intervenim la timp și putem stopa dezvoltarea complicațiilor. Părinții trebuie să accepte situația copilului, să vadă că este o ieșire din situația în care sunt. Să știe că sunt oameni cointeresați pentru a-i ajuta. Din punct de vedere social aceste lucruri au o turnură favorabilă. Noi creștem un copil pentru a putea fi integrat în societate, un membru cu drepturi depline.

Câți copii cu boli rare avem în Moldova?

Noi am făcut un registru individual al Centrului nostru, bazat pe acele cazuri care noi le înregistrăm. Deci, sumativ avem înregistrate peste 30 de nozologii, unele chiar unitare. În ansamblu avem aproape o mie de cazuri înregistrate, cu diverse boli.

Cu ce provocări vă confruntați în domeniul cercetării genetice?

Mari provocări, chiar și în ceea ce privește acest proiect despre care am amintit și care ne dorim să devină funcțional. Ele pornesc de la momentul de organizare a screening-ului. Nu atât la nivelul institutului, dar și acceptul pacienților. El trebuie să fie informat să știe pentru ce își dă acordul sau dezacordul. Acesta este un timp suplimentar pe care noi îl pierdem. Pentru a facilita acest lucru este utilă informarea în masă. Pacienții trebuie să știe că există așa posibilități și nicidecum să nu renunțe la ele.

De asemenea, nu dispunem de utilaje și nici de transport. Cele mai mari provocări vor fi atunci când vom avea rezultatele și va trebuie să anunțăm părinții despre asta. Va fi nevoie de teste suplimentare, o parte din ele nu se fac la noi. Din nou va trebui să apelăm la parteneri de peste hotare. O parte vor fi cu bani, desigur. 

Factorul uman este o provocare pentru acest domeniu? Avem destui cercetători? Vin tinerii să facă genetică?

Nu prea vin. Avem o generație științifică tânără. Totuși, la cerințele pe care noi le avem suntem puțini. Suntem numărați pe degete. Genetica este foarte vastă și pentru a acoperi toate cerințele avem nevoie de instruiri permanente, mai ales peste hotare.

Cine vă asigură aceste instruiri?

În primul rând, noi cei din cercetare lucrăm pe proiecte. Bine, ele acum au o finanțare mai precară, dar uneori reușim să ne rezervăm un anumit buget care să ne asigure o contribuție din partea proiectului în efectuarea acestei deplasări. Se acceptă deplasările doar cu scop de instruire sau cu scop de participare la una din conferințe. Conferințele internaționale îți oferă instruire continuă. În plus, noi participăm continuu, venim cu proiecte de participare la diverse fellowship-uri, unde suntem susținuți de conducerea institutului pentru a ne elibera acele recomandări pentru participare.

Cu ce alte țări sau instituții de cercetare mai aveți colaborări?

Noi avem diverse colaborări cu multe instituții și nu numai de peste hotare. Noi colaborăm în Moldova cu Universitatea de Medicină, Universitatea de Stat, cu Institutul Oncologic, Institutul de Fiziologie și Sanocreatologie al Academiei de Științe. Acum, cu partenerii din aceste instituții încercăm să validăm o metodă de analiză a aminoacizilor pe un aparat absolut nou, care l-am primit printr-un grant guvernamental cu Japonia.

Colaborăm cu Institutul de Chimie Macromoleculară „Petru Poni” din Iași. De exemplu din 2010 ei ne asigură pe gratis o analiză de urină pentru identificarea acizilor organici, o analiză extrem de importantă pe care aici nu am putut-o realiza. Bazat pe aceste analize, toate cazurile pe care noi le avem înregistrat, ei ne-au ajutat în diagnostic.

Colaborăm cu un laborator citogenomic privat din București. Chiar dacă pacienții fac acele analize contra-cost, noi le discutăm, le analizăm împreună, ne consultăm cu ei. Avem și cercetări mai vaste cu ei, în ceea ce privește analiza pe grupuri de pacienți. Ei ne asigură analiza genetică. O analiză poate costa până la 700 de euro.

De ce această analiză de urină, pe care ne-o asigură Institutul din Iași din 2010,  nu se poate face la noi?

Pentru a face acest gen de analiză avem nevoie de un laborator extra-performant, dotat nu numai cu aparate. Mentenanța unui astfel de aparat se ridică și la peste 20 de mii de euro pentru un an. Asta înseamnă a-l ține în condiții prielnice. Este costisitor. Nu toate instituțiile pot să-și asigure astfel de cheltuieli, dat fiind faptul că și laboratorul trebuie construit la cerințele acestuia. Trebuie să ai și laboranți care să lucreze, instruiți. Trebuie să avem reagenți, consumabile. Sunt cheltuieli enorme.

Cum se implică statul în cercetarea genetică?

Mă provocați. Nu pot să zic că nu avem implicare deloc. Implicarea este, dar insuficientă. În acest moment există un program de screening neonatal la noi în Moldova doar la fenilcitonurie. Și el poate fi extins la mult mai multe boli, dar avem nevoie de un aparat nou, acesta de acum își duce poate ultimele zile. Avem nevoie de tehnică nouă, reagenți, consumabile. Lucrurile astea se fac continuu, nu am avut niciodată lipsă de reagenți. Asupra screening-ului lucrează o echipă întreagă. Totodată, statul le asigură acea dietă necesară copiilor identificați prin screening la fenilcitonurie.

Tuturor copiilor nou-născuți de la toate maternitățile din țară se efectuează acest test screening. Este o fișă, pe care sunt aplicate 3 picături de sânge din călcâiul copilului. Acestea sunt aduse la noi, în unicul nostru laborator neonatal din țară, unde se păstrează strict conform cerințelor. Așa sunt efectuate analizele necesare din aceste picături de sânge.  De 2- 3 ori pe săptămână se fac aceste teste de laborator. În procesul de analiză acei copii care au o valoare peste norma întocmită de noi la laborator, sunt rechemați pentru analize suplimentare. În funcție de rezultat se fac alte teste genetice, se pune un diagnostic. Părintele este instruit în privința dietei. Avem și o asociație unde părinții pot adera, discuta, întâlni pentru schimb de experiență.

Toți copiii sunt asigurați cu produsele necesare în măsura necesară gratuit. An de an acest program este extins. Schimbăm produsele din dietă.

Genetica nu este o boală, ea necesită foarte multe investigații, atât prenatale, cât și postnatale, pentru diagnosticarea propriu-zisă. Aceste lucruri nu sunt într-un totul asigurate de stat. Actualmente, chiar și analizele cele mai costisitoare pentru a pune un diagnostic necesare unui pacient, sunt acoperite doar de familie.

La ce cost s-ar ridica analizele pentru stabilirea unui diagnostic?

Diverse costuri. Uneori, e suficient printr-o simplă analiză să ajungem la un diagnostic definitiv, dar uneori avem nevoie și de costuri care să depășească câteva mii de euro. E totul foarte individual.

Cât costă dieta pentru bolnavii cu fenilcitonurie pentru un pacient?

Nu am făcut un calcul pentru un singur pacient, dar avem o cifră pentru cei 50 de copii care sunt monitorizați din cei 120 înregistrați. Anul trecut am înregistrat 10 copii cu fenilcitonurie, asta este extrem de mult pentru o țară. Statul oferă cele mai actuale produse în asigurarea acestei diete, ce implică substituent proteic pentru copiii de până la un an, substituent proteic suplimentar la cei de peste un an, pentru cei de la un an la 8 ani și pentru adulți. Totalul acestei contribuții se ridică la 4 milioane de lei pe an.

Ne-ați vorbit despre pacienți cu fenilcitonurie, dar ce facem cu ceilalți pacienți cu glicogenoză, fructozemie, maladia Gaucher, aciduria metilamalonică, mucopolizaharidoza, muscoviscidoză?

Avem și aici cu ce să ne lăudăm și nu prea. De exemplu, avem copii cu acidurii metilmalonice, 7 la număr, dar screening la această boală nu se face. Ne bucură că prin intermediul colaborărilor pe care le avem cu România, am reușit să îi depistăm. Tratamentul lor implică o dietă specifică, hipoproteică, strict specifică. Avem deja al doilea an când aceste produse sunt asigurate de stat în mod gratuit. Din păcate din cei 7 identificați doar doi au supraviețuit, restul au murit din cauza lipsei acelei diete necesare la acel moment, din cauza complicațiilor metabolice care apar.

În maladia Gaucher, avem parteneri externi care ne-au oferit o serie de analize, investigații, care se fac într-un laborator de boli lisosomale din Hamburg, Germania. Compania ne asigură investigarea copilului până la finele diagnosticului, cu precizarea acestuia la nivel de ADN, în mod gratuit.

Tot prin intermediul lor, am depus la anumite programe umanitare în America, care ne-au oferit gratis tratamentul la nivelul substituției de enzimă, care este deficitară în pacienții cu maladia Gaucher și mucopolizaharidoză de tip 1. Costul unui astfel de tratament ajunge la 150 de mii de euro. Este foarte costisitor. O familie nu poate să-și asigure acest tratament, nici ministerul nu o asigură, dar cumva ne ajută prin momentele administrative. Să importăm o donație tot este nevoie de anumite acte, care trebuie aprobate de minister, pentru a fi scutită donația de taxe.

O dată în săptămână sau la două, după cum sunt cerințele în cazul celor două maladii, copii sunt internați aici. Ei se investighează și li se perfuzează acel preparat și ei pot pleca acasă.

Pentru fructozemie, asigurăm o dietă copilului fără fructe. Este mult mai simplu, dar copilul oricum este la evidența noastră, cu o monitorizare continuă.

Copii cu lactozemie, au o dietă lipsită de lactate.

Uneori ne este foarte greu să convingem părintele de necesitatea acestei diete și cât de interesați sunt ei în aplicarea lor.

Am mai avut un caz de acidurie glutarică pentru care am dobândit de la Minister acea mâncare specială, însă a fost un caz nefericit. Copilul a decedat. Am avut o comunicare mai dificilă cu acea familie și ei nu au acceptat dieta. Poate și noi nu avem prea mult timp pentru consultații, poate și părinții trebuie să fie mai deschiși.

Este greu pentru unii să înțeleagă că copilul trebuie să aibă o dietă specială. Unii spun că așa l-a dat Dumnezeu. O boală rară nu poate fi tratată băbește. Ca să scoți aceste stereotipuri, uneori ne ia mult mai mult timp. Și de asta depinde mult tratamentul.

Există o boală rară în care pacientul practic nu mai are nicio șansă la o viață calitativă?

Da. Avem la evidență un așa pacient, din Dubăsari. Am mers la el cu o întreagă echipă de specialiști, diagnosticul pe care îl are este unul la un milion. Vorbim despre fibrodisplazia osificantă progresivă. Copilul s-a născut la fel ca toți, dar la orice proces inflamator în mușchi se împietrea și devenea ca o scândură. A pornit de la o injecție, i se punea și acel loc se împietrea. Acest proces a degenerat, practic toți mușchii din organism sunt afectați. Este un tânăr de peste 30 de ani, țintuit la pat de la 14 ani. El nu se poate mișca deloc. Am reușit să facem legătura cu un profesor de talie mondială, care studiază acest fenomen, care ne-a oferit și un material pe care l-am studiat. Am ajuns la concluzia împreună cu el că este mult prea târziu să intervenim cu ceva, cu un anumit tratament. Am aflat ulterior că boala a fost luată de la tatăl său, care a decedat, dar nu știa că are o astfel de maladie și nu a avut astfel de manifestări drastice. Dacă de la primele manifestări ale bolii se intervenea, probabil cu un tratament corespunzător, avea o viață mai calitativă.

Am avut un pacient diagnosticat cu glicogenoză, în monitorizarea continuă a acestuia am observat că ceva nu este în regulă. La vârsta de 4 ani, el a început să manifeste alte probleme. Copilul a mers în America la un profesor și s-a depistat și o mucopolizaharidoză de tip 3B, confirmată ulterior și la Moscova. Deci, avea două boli rare, unde starea evoluează drastic.

Ați avut cazuri în care părinții nu acceptau verdictul unei boli rare?

Am avut cazuri când copilul are deja peste 5 ani, dar familia nu a venit nici până astăzi să ia rezultatele analizelor, decât la telefon ne-au spus că ei nu vor să accepte acel diagnostic. Copilul are particularități de dezvoltare severe, asupra cărora părinții se implică, în schimb nu au luat confirmarea diagnosticului.

Sunt cazuri în care este vorba de o dietă, noi o dăm, iar părintele nu vrea să o accepte. Doar la insistența noastră ia acele produse și apoi dispare, respectiv acel copil degenerează.

Am avut cazuri, într-o familie de romi. Tinerii s-au speriat atât de tare după confirmarea diagnosticului, încât au lăsat copilul în curtea unei case de copii din Chișinău. Ei ne-au sunat, noi am confirmat că l-am văzut, știm despre el. Noi l-am monitorizat, ei l-au crescut. Peste 5 ani de zile au venit bunicii acelui copil și l-au luat și chiar dacă am insistat să continuăm acea dietă, noi le dădeam produsele, nici până acum ei nu au mai venit la noi. Sunt multe cazuri.

Și dumneavoastră aveți un copil cu o boală rară. Cum ați depistat boala lui. Erați deja în acest domeniu?

S-a întâmplat aproape 20 de ani în urmă. Când s-a născut, tocmai terminasem rezidențiatul. În maternitate m-au întrebat dacă mai avem așa cazuri și am spus că nu, pentru că chiar nu cunoșteam. I s-a făcut acel screening, rezultatul era pozitiv, dar cu aviz de retestare. Când am venit la retestare s-a confirmat diagnosticul, doar că am fost tratați, cu regret, într-un mod neplăcut. „Copilul dumneavoastră este și problema dumneavoastră”, mi se spunea. Atunci nu existau produse specifice de unde să le luăm. Singuri trebuia să le găsim să le aducem, să le achităm. Ceea ce mi-au propus ei, pentru că eram și colegi, era îndeplinirea actelor pentru orfelinat.

Am început să cercetez acest domeniu. Nu știam ce este fenilcitonuria. Am început să caut o dietă, ziceam că mai bun ca laptele de mamă nu aveam la acel moment ce să-i dau. Am mers apoi la Kiev pentru confirmări, am cumpărat singuri acele formule necesare care urmau să fie combinate cu hrana naturală. Cei din Kiev ne-au sugerat că toată salvarea este spre Europa. Am reluat legătura cu niște cunoscuți din Franța și așa am ajuns să avem un ghid practic cum să ne comportăm în această boală. Ulterior ei mi-au spus să găsesc niște granturi, dacă nu mă descurc singură cu această dietă, medicii francezi mi-au zis să găsesc surse să merg acolo, ca să îmi pună la dispoziție dieta. Dacă mă descurc singură, de acei bani ei îmi trimit produse, și așa am și făcut. Mai târziu părinții mei au emigrat în Italia, ca să facă rost de produse și de bani ca să ne descurcăm cu boala. Pe la un an de zile, un miliardar american, care era în vizită în Moldova pentru susținerea copiilor cu maladii congenitale pe cord, a auzit de cazul nostru. La următoare vizită ne-a adus acele produse necesare până la vârsta de 3 ani. Un ajutor enorm pe atunci. Ulterior, am format o Asociație non-guvernamentală pentru susținerea tuturor copiilor cu această boală. Am început să lucrăm asupra unor proiecte sociale în care instruiam părinții cum să se comporte cu copii cu fenilcitonurie, de ce este importantă dieta. Anul trecut băiatul a terminat liceul, acum învață la o universitate europeană, studiază biologia. 

Trăim, totuși, alte vremuri, știința a evoluat atât de mult, cu toate acestea, pe zi ce trece sunt depistați tot mai mulți copii cu boli rare. De ce se întâmplă asta?

Bolile rare sunt boli dobândite, în afara factorului genetic nu identificăm alți factori. De ce sunt tot mai mulți? Nici știința nu poate da un răspuns definitiv. Toate sunt în cercetare. Cândva tot se nășteau astfel de copii, doar că nu existau acele abordări individualizate începând de la naștere sau nu existau metode de diagnostic. Conform selecției naturale ei cumva mureau și nimeni nu știau care a fost cauza principală. Nu existau metode de contracepție, lumea făcea un copil, murea, făcea altul. Familiile erau numeroase. Acum abordările sunt altele. S-au schimbat timpurile, totuși.

Care sunt cele mai recente boli rare pe care le-ați diagnosticat?

Chiar săptămâna trecută am avut un caz de fenilcitonurie, dar și o glicogenoză de tip 2B, iar cu două săptămâni în urmă alt tip de glicogenoză de tip 6.

Doamnă Ușurelu vă mulțumim pentru acest interviu!