Primii pacienți din Republica Moldova, cu o boală rară, sunt incluși în premieră într-un registru de evidență electronică

Sursa Foto: Usmf.md

Silvia Rotaru

02 august, 2022, 15:47

Vizualizări: 3384

Sunt diagnosticați târziu și cel mai des greșit. Până ajung să-și cunoască diagnosticul adevărat, trec prin tratamente chinuitoare, care însă nu dau niciun rezultat, pentru că, de fapt, ei nu suferă de acele boli. Deși ajung la medici care suspectează că suferă de boala celiacă, sunt nevoiți să scoată bani din buzunar ca să facă investigații în laboratoare doar private.

Deci, practic nu există nimic pentru acești oameni, care nici măcar în evidențele medicilor nu ajung întotdeauna. Însă în 2021, o echipă de medici gastroenterologi au reușit să dezvolte, în cadrul unui proiect transnațional, finanțat de Uniunea Europeană și implementat de Universitatea de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”, un registru electronic al pacienților cu boală celiacă. În total, au găsit că în Republica Moldova există oficial 37 astfel de suferinzi. Registrul, spun doctorii, îi vor ajuta să țină sub control boala măcar al celor depistați, dar și va fi un punct de plecare pentru o eventuală elaborare a unui Program național al bolii celiace.

Ce este boala celiacă

Boala celiacă reprezintă, de fapt, intoleranța autoimună pe care unele persoane o au la gluten. Aceasta afectează mai ales intestinul subțire, dar și alte organe, și mai este cunoscută și sub denumirea de enteropatie glutenică. Este una dintre cele mai des întâlnite afecțiuni digestive cronice, însă, în același timp, este frecvent subdiagnosticată, fapt care poate presupune riscuri pentru pacienți, potrivit site-ului Bioclinica.

Natalia Chievscaia este de profesie biolog. Ea povestește că problemele de sănătate ale fiicei sale au început din primul an de viață, în momentul în care au trecut la diversificarea alimentelor. Paula, care acum are 14 ani, se simțea permanent balonată, avea diaree, spasme și disconfort abdominal. Acum câțiva ani, adolescenta a fost diagnosticată cu pubertate întârziată. Ea nu se dezvolta la fel ca semenii ei, nu adăuga în greutate și nu creștea în înălțime.

Abia anul trecut, când familia a ajuns s-o cunoască pe doctorița Tatiana Raba, de altfel coordonatoarea proiectului de dezvoltarea a registrului electronic petnru celiaci, Paula a aflat că motivul pubertății întârziate este anume boala celiacă.

„Paula era internată, uneori, și de 3-4 ori pe an în spital. Nu se simțea bine. Eram permanent în legătură cu gastrologul. Cineva ne-a recomandat să mergem la medicul hepatolog Adela Țurcanu. Ea ne-a spus că după analizele pe care le are s-ar putea să fie vorba de boala celiacă. Ne-a întrebat ce mănâncă Paula și dacă se simte bine după ce consumă anumite preparate. Am început atunci alte investigații. Medicul ne-a recomandat să facem colonoscopie și gastroscopie cu biopsie. Așa am aflat că Paula are boala celiacă. La medicul Tatiana Raba am ajuns anul trecut, fiind trimiși de către medicul gastrolog. Cu ajutorul ei Paula, astăzi se simte mai bine, are dietă specială și ia și vitamine, așa a început să se dezvolte”, povestește Natalia Chievscaia, mama Paulei.

Îndrumată de același medic Tatiana Raba, Natalia a aflat și ea că are boala celiacă.

„Eu toată viața am avut probleme cu greutatea, inclusiv acum. M-am confruntat cu constipația. Am făcut și eu investigații și tot am fost diagnosticată cu boala celiacă, iar astăzi (29 iulie) am aflat că și soțul suferă de aceeași maladie rară. El permanent se plângea că este balonat. Băiatul meu din prima căsătorie nu are probleme”, ne-a povestit femeia, adăugând că de un an toată familia urmează dieta fără gluten și se simt mult mai bine. Niciunul dintre ei nu are stabilit un grad de dizabilitate, dar urmează să se ocupe și de acest aspect.

Până anul trecut, starea de sănătate a lui Daniel Ciobanu în vârstă de 12 ani nu dădea niciun semn de bănuială că ceva nu este bine. în decembrie, anul trecut, însă Daniel a ajuns la spital în stare foarte gravă.

„Viața lui Daniel se împarte până în luna decembrie 2021 și după luna decembrie 2021. El slăbea foarte mult, nu avea poftă de mâncare. Mergeam la gastrolog și făceam foarte mult analize. Prin analize am depistat că are pancreatită. În decembrie, anul trecut, starea lui s-a agravat foarte mult și am fost internați la Spitalul Clinic Municipal „Valentin Ignatenco”. Mulțumesc că am ajuns exact acolo și că chirurgul i-a făcut gastroscopia. O procedură standard, care i-a arătat medicului că ceva nu este în regulă și a luat biopsia. S-a dovedit că Daniel avea boala celiacă. Analizele pentru această maladie, la prima etapă, arătau negativ. Ulterior, am ajuns la medicul Raba, care ne îndrumă și cu care suntem în legătură permanentă”, ne-a povestit Maxim Ciobanu, tatăl lui Daniel.

Bărbatul ne-a mai spus că fiul lui nu s-a plâns niciodată că l-ar durea ceva sau că nu s-ar simți bine. Acum urmează o dietă specială, iar cel mai dificil pentru întreaga familie este lipsa produselor fără gluten în Republica Moldova.

„La noi sunt 2 magazine în care se vând produse fără gluten, și acolo nu poți găsi foarte multe. La un magazin sunt trei produse și la altul două. Trebuie să le cumperi din străinătate. Noi încă ne descurcăm, dar cei care trăiesc la țară, departe de Chișinău, nu știu ce fac. Biscuiți, dulciuri, ciocolate care să nu conțină gluten nu se găsesc la noi. Am găsit o singură brutărie în Chișinău care face pâine fără gluten o dată în săptămână și pâinea costă 100 de lei. Terciurile la noi tot au gluten și trebuie să cauți fără gluten, dar în Moldova nu sunt”, explică Maxim Ciobanu, făcând radiografia situației în câteva fraze.

Deocamdată fiul acestuia nu are grad de invaliditate, dar chiar dacă l-ar avea, problema practic nu s-ar rezolva, spune Maxim Ciobanu. O soluție, crede Maxim Ciobanu, e ca autoritățile să oblige, prin acte normative, proprietarii de rețele alimentare să pună pe raft și produse fără gluten.

„Aceste produse trebuie să se găsească și la noi, nu să le căutăm în afară. De asemenea, localurile ar trebui să aibă un meniu separat cu produse fără gluten. Nu spun de toate, dar câteva ar fi necesare”, este de părere bărbatul, care mai consideră că o Asociație a pacienților cu boala celiacă ar pune pe roate multe mecanisme.

Cine duce evidența pacienților celiaci în Republica Moldova?

Aproape nimeni. Informațiile despre ei se află în diferite registre la diferiți medici. Doar cei care ajung să-și stabilească un grad de dizabilitate apar în registrele Consiliului Național de determinare a dizabilității și capacității de muncă.

Tatiana Raba, medic pediatru gastroenterolog și conducătorul științific al proiectului de dezvoltare a registrului electronic al pacienților cu boală celiacă a menționat pentru Sănătate INFO că în momentul în care a inițiat proiectul, în Republica Moldova nu exista nicio evidență a pacienților cu boală celiacă, iar metodele de diagnostic - incerte. Sunt două motive esențiale care au determinat-o să-i caute pe acești pacienți.

„Am văzut că așa informații nu sunt și trebuia să cercetez registrele de raportare ale tuturor Centrelor de sănătate și ale spitalelor, ceea ce este un lucru enorm. Am mers la Consiliului Național de determinare a dizabilității și capacității de muncă și am solicitat numărul real de persoane apreciate măcar cu dizabilitate, pentru că sunt pacienți care nu doresc să li se stabilească grad de dizabilitate. Astfel, am aflat că, în total, erau la evidență cu grad grav de dizabilitate cu boală celiacă – 22 de persoane, dintre care 6 adulți. Făcând cercetări mai profunde mi-am dat seama că ei sunt mult mai mulți, dar rămân nediagnosticați din motiv că este complicat să ajungi la un diagnostic, dacă ei nu au suportul statului”, a explicat pentru Sănătate INFO conferențiarul universitar.

La modul practic, pacientul cu simptome de boală celiacă trebuie să facă o serie de investigații, care în Moldova sunt disponibile doar în laboratoarele private.

„Centrul Republican de Diagnosticare Medicală nu a introdus aceste analize. Am studiat posibilitatea de testare la privat, metodele cu care lucrează și am identificat unele dificultăți”, povetește Tatiana Raba.

Specialista mai spune că, potrivit protocolului european după care sunt tratați pacienții cu boala celiacă, cei cu simptome ar trebui să fie diagnosticați în câteva etape, ceea ce în Republica Moldova nu se face.

„Dacă noi îi diagnosticăm la prima etapă, potrivit protocolului european, trebuie să mergem la a doua pentru reconfirmare, și apoi putem merge la biopsie, și la proceduri genetice. Cu aceste teste trebuie să înceapă diagnosticarea. Dacă testul primar este pozitiv, atunci medicul trece la etapa a doua și apoi la a treia(determinarea anticorpilor prin metoda imunofluorescenței indirecte)”.

Până în 2016, când în Republica Moldova medicii se ghidau de Protocolul Clinic Național – Boala Celiacă la copil, confirmarea diagnosticului se efectua doar prin biopsie a mucoasei duodenale, explică medicul Raba.

„Aceasta este o procedură destul de complicată, care necesită anestezie generală. Iată de ce era necesar să facem regulă și aici”.

A fost cumpărat un soft de 1 mie de EURO și reactive pentru diagnosticarea bolii celiace

Ca să poată dezvolta registrul de evidență electronică a copiilor cu boală celiacă a fost cumpărat un soft în valoare de 1 mie de Euro, iar pentru a face posibilă diagnosticarea bolii celiace la copii, în primele două etape, au fost cumpărate și reactive.

„Au fost cumpărate reactive pentru 500-600 de pacienți și 600 de teste rapide pentru determinarea primară – antitransglutaminaza. Cu aceste teste trebuie să se înceapă diagnosticarea. Dacă testul primar este pozitiv, atunci medicul trece la etapa a doua și apoi la a treia (determinarea anticorpilor prin metoda imunofluorescenței indirecte). Noi suntem asigurați anul acesta și anul viitor pentru a testa pacientul care are clinică de boală celiacă, este pozitiv la prima etapă și trebuie să reconfirmăm boala”, explică Tatiana Raba.

Acum, Registrul electronic al pacienților cu boală celiacă cuprinde oficial 37 de pacienți, care dețin grad de dizabilitate.

„Dintre cei 37, după reconfirmarea diagnosticului, în jur de 9 aveau grad de dizabilitate. Pentru alții am inițiat procedura de confirmare a dizabilității. Nici diagnostic precis nu aveau. Aveau doar un test pozitiv care le spunea că trebuie să țină o anumită dietă. Dar nu poți lăsa pacientul așa. În alte țări diagnosticul pentru boala celiacă se stabilește în decurs de 4 luni. La noi se stabilește în 4-5 ani. Copilul trăiește cu această suferință, el are dereglări nutriționale”, a adăugat medicul.

Însă toate proiectele au o limită de timp și finanțare, de aceea pentru a-i asigura continuitatea e nevoie de sprijinul statului pentru viitoare elaborare a Programului național al bolii celiace, afirmă coordonarea.

„Ca să menținem ceea ce am obținut în cadrul acestui proiect, să facem diagnostic, supraveghere, evidență și școlarizare, trebuie să avem un Program Național. Asta și înseamnă continuarea și punerea în practică a acestui registru, care trebuie să aibă și mentenanță. Am discutat despre acest subiect cu unul dintre secretarii de stat, în iulie anul trecut, care ne-a încurajat să continuăm activitățile în acest proiect și să lucrăm asupra continuității lui”, a menționat Tatiana Raba.

Proiectul, a continuat specialista, poate fi continuat la Spitalul Clinic Municipal „Valentin Ignatenco”, unde sunt instruiți doi medici pediatri în domeniul gastroenterologiei.

„Programul național al bolii celiace tot noi o să-l pregătim. Lucrez la pachetul de documente ca să putem merge din nou în audiență la Doamna ministru. Noi raportăm aceste activități ministerului, pentru că ele se fac doar prin ordinul ministrului Sănătății. Ne dorim să avem asigurarea finanțării de stat, pentru că doar atunci pacientul va obține foarte multe lucruri”, a precizat Tatiana Raba, care își mai dorește crearea unei comisii speciale care să se ocupe de problemele pacienților cu boală celiacă. La fel, își dorește continuarea școlarizării specialiștilor gastroenterologi, pediatrilor, medicilor de familie în problemele managementului bolii.

„Vreau să ne unim forțele cu gastroenterologii, și cei pentru copii, și cei pentru adulți, ca să lucrăm în aceeași direcție, să facem corect managementul și diagnosticul bolii celiace atât la copii, cât și la adulți”.

Cum se manifestă boala celiacă

„Odată cu începerea introducerii în alimentația copilului a terciurilor făinoase – griș, grâu apar și primele simptome. Astfel, în decurs de 2-3 săptămâni, copilul devine neliniștit, are diaree mai frecvent, se balonează, apare voma. Noi, medicii, nu recomandăm începerea diversificării dietei cu terci de griș. Noi recomandăm porumbul, orezul, ovăzul și altele”, explică Tatiana Raba.

Lipsă de produse pentru celiaci în Republica Moldova

„Este o mare problemă cu asigurarea produselor pentru acești copii. În familia în care există un copil cu boala celiacă, toți membrii trebuie să urmeze o dietă cu produse fără gluten. Când confirmăm un diagnostic, instruim toată familia ce și cum trebuie să mănânce. În cadrul proiectului am elaborat o broșură „Boala celiacă, cum să trăiești cu ea”, în care explicăm tot ce trebuie să facă un pacient cu boală celiacă”.

Însă, pentru că în Republica Moldova practic nu poți găsi produse fără gluten, iar cele care există sunt costisitoare, mulți pacienți aleg calea străinătății. Pleacă în țările în care există asociații ale pacienților cu boală celiacă și unde sunt susținuți de către stat, ne-a mai explicat Tatiana Raba.

Despre proiect

Proiectul „Îmbunătățirea gestionării bolii celiace în regiunea Dunării, prin creșterea gradului de conștientizare, îmbunătățirea cunoștințelor și dezvoltarea de competențe mai bune – CD SKILLS”, prin intermediul Programului Transnațional Dunărea 2014-2020, finanțat de Uniunea Europeană, este implementat de către Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” împreună cu alte 18 instituții partenere din 9 țări ale bazinului dunărean.

Obiectivul proiectului constă în dezvoltarea unui management inovativ de învățare, prevenire a bolii celiace prin screening-ul populației și diagnosticul precoce. Durata de implementare a proiectului este de 30 de luni, iar bugetul - de aproximativ 96 de mii de Euro.

Situația bolilor rare în Republica Moldova

Boală celiacă se încadrează în categoria bolilor rare. Potrivit Nataliei Ușurelu, cercetător științific, coordonator în cadrul Centrului de Sănătate, Reproducere și Genetică Medicală din Chișinău în acest moment este în proces de elaborare Programul Național al Bolilor Rare. Documentul prevede și dezvoltarea unui soft pentru evidența tuturor pacienților cu boli rare din țară. Abia după ce va fi dezvoltat și va fi pus în aplicare, probabil, vom cunoaște câți pacienți și cu cel fel de boli rare există în Moldova. Registrul i-ar putea ajuta pe medici să depisteze mai ușor maladiile, să trateze, dar și să monitorizeze corect starea pacienților.

E-Health, între doleanțe și corupție: Sistemele informaționale care continuă să stoarcă statul de zeci de milioane de lei vor mai funcționa câțiva ani, apoi vor fi înlocuite

Un nou program de prevenire și control al bolilor netransmisibile, aprobat de Guvern. Cum vrea statul să schimbe modul în care trăim, mâncăm și ne îmbolnăvim

Guvernul va da banii grămadă pentru a motiva tinerii medici să meargă la sate

Tag: boala celiaca, registru electronic, tatiana raba, proiect transfrontalier, program national al bolilor rare

Categoria: Știri Interne

Preluarea articolelor de pe www.sanatateinfo.md se realizează în limita maximă de 1.000 de semne. Este obligatoriu să fie citată sursa și autorul informației, iar dacă informația este preluată de către alte platforme informaționale on-line trebuie indicat link-ul direct la sursă. Preluarea integrală a informației poate fi realizată doar în baza unui acord încheiat cu Redacția Sănătate INFO. Toate materialele jurnalistice publicate pe platforma on-line www.sanatateinfo.md sunt protejate de Legea 139 privind drepturile de autor și drepturile conexe. De asemenea, de Codul Deontologic al Jurnalistului din Republica Moldova. Pe lângă actele juridice care ne protejează drepturile, mai există o lege nescrisă – cea a bunului simț.